Writzl, Karin: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (20)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development

Liu, Pengfei, Yuan, Bo, Carvalho, Claudia M.B., Wuster, Arthur, Walter, Klaudia, Zhang, Ling, Gambin, Tomasz, Chong, Zechen, Campbell, Ian M., Coban Akdemir, Zeynep, Gelowani, Violet, Writzl, Karin, B

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 859 KB

english, 2017

2

LEOPARD syndrome with partly normal skin and sex chromosome mosaicism

Karin Writzl, Jan Hoovers, Erik A. Sistermans, Raoul C.M. Hennekam

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2007

3

Genital anomalies in a patient with Treacher Collins syndrome

Dr. Karin Writzl, Jera Jeruc, Michael Oldridge, Borut Peterlin, Raoul C.M. Hennekam

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2008

4

Interstitial deletion 2p11.2–p12: Further delineation

Karin Writzl, Luca Lovrečić, Borut Peterlin

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2009

5

Red cell pyruvate kinase deficiency: 17 new mutations of the PK-LR gene

Elisa Fermo, Paola Bianchi, Laurent R. Chiarelli, Frederic Cotton, Cristina Vercellati, Karin Writzl, Kerry Baker, Ian Hann, Robin Rodwell, Giovanna Valentini, Alberto Zanella

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2005

6

SATB2haploinsufficiency in patients with cleft palate

Karin Writzl, Luca Lovrečić, Ján Vojtaššák, Borut Peterlin, Eurocran Gene-Environment Interaction Group

Журнал:

Central European Journal of Medicine

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 2010

7

Early onset West syndrome with severe hypomyelination and coloboma-like optic discs in a girl with SPTAN1 mutation

Karin Writzl, Zvonka Rener Primec, Barbara Gnidovec Stražišar, Damjan Osredkar, Nuška Pečarič-Meglič, Branka Stirn Kranjc, Kiyomi Nishiyama, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 452 KB

english, 2012

8

Immunological abnormalities in CHARGE syndrome

Karin Writzl, Catherine M. Cale, Christine M. Pierce, Louise C. Wilson, Raoul C.M. Hennekam

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2007

9

Copy number of DAZ genes in infertile men

Karin Writzl, Branko Zorn, Borut Peterlin

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2005

10

6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment

Writzl, Karin, Knegt, Alida C.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2013

11

Multiplede novocopy number variations in two subjects with developmental problems and multiple congenital anomalies

Pengfei Liu, Klaudia Walter, Karin Writzl, Violet Gelowani…

Журнал:

BMC Proceedings

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2012

12

Early-onset epileptic encephalopathy with hearing loss in two siblings with TBC1D24 recessive mutations

Stražišar, Barbara Gnidovec, Neubauer, David, Paro Panjan, Darja, Writzl, Karin

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2015

13

Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation

Ales, Maver, Luca, Lovrecic, Marija, Volk, Gorazd, Rudolf, Karin, Writzl, Ana, Blatnik, Alenka, Hodzic, Peterlin, Borut

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.14 MB

english, 2016

14

Identification of a novel insertion mutation in FGFR3 that causes thanatophoric dysplasia type 1

Lindy, Amanda S., Basehore, Monica J., Munisha, Mumingjiang, Williams, Aimee Leanne, Friez, Michael J., Writzl, Karin, Willems, Patrick, Dougan, Scott T.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.95 MB

english, 2016

15

End-Stage Renal Disease in an Infant With Hajdu-Cheney Syndrome

Battelino, Nina, Writzl, Karin, Bratanič, Nevenka, Irving, Melita D, Novljan, Gregor

Журнал:

Therapeutic Apheresis and Dialysis

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 299 KB

english, 2016

16

Clinical utility of array comparative genomic hybridisation in prenatal setting

Lovrecic, Luca, Remec, Ziga Iztok, Volk, Marija, Rudolf, Gorazd, Writzl, Karin, Peterlin, Borut

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 481 KB

english, 2016

17

Survival among children with “Lethal” congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene ( GLDN )

Wambach, Jennifer A., Stettner, Georg M., Haack, Tobias B., Writzl, Karin, Škofljanec, Andreja, Maver, Aleš, Munell, Francina, Ossowski, Stephan, Bosio, Mattia, Wegner, Daniel J., Shinawi, Marwan, Bal

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.37 MB

english, 2017

18

Co-occurrence of rhabdomyosarcoma and Mowat–Wilson syndrome

Rogac, Mihael, Kitanovski, Lidija, Writzl, Karin

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2017

19

De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise

Writzl, Karin, Maver, Ales, Kovačič, Lidija, Martinez-Valero, Paula, Contreras, Laura, Satrustegui, Jorgina, Castori, Marco, Faivre, Laurence, Lapunzina, Pablo, van Kuilenburg, André B.P., Radović, Sl

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.18 MB

english, 2017

20

Recurrent Fulminant Myocarditis Repeatedly Treated with Ecmo in a Child

Vercek, Gregor, Markelj, Gasper, Mlakar, Gorazd, Primec, Zvonka, Bertok, Sara, Writzl, Karin, Stefanija, Magdalena, Bajic, Stevan, Vesel, Samo, Ihan, Alojz, Stritar, Albin, Pokorn, Marko, Kovac, Jerne

Журнал:

Klinische Pädiatrie

Рік:

2019

Файл:

PDF, 475 KB

2019